молекулярной биологии явления наследственности приобрели ключевое значение

для понимания ряда биологических процессов, а также для множества вопросов

практтики.

Наследственность и эволюция. Еще Дарвину было ясно значение

наследственности для эволюции организмов. Установление дискретной природы

наследственности устранило

одно из важных возражений против дарвинизма: при скрещивании особей , у

которых появились наследственные изменения, последние должны якобы “

разбавляться “ и ослабевать в своем направлении. Однако, в соответствии с

законами Менделя,они не уничтожаются и не смешиваются, а вновь проявляются

в потомстве в определенных условиях. В популяциях яв-

ления наследственности предстали как сложные процессы, основанные на

скрещиваниях между особями, отборе, мутациях , генетико-автоматических

процессах и др. На это впервые указал С. С. Четвериков (1926 г.) ,

экспериментально доказавший накопление мутаций внутри популяции. И. И.

Шмальгаузен (1946 г.) выдвинул положение о “ мобилизационном ре

зерве наследственной изменчивости “ как материале для творческой

деятельности естественного отбора при изменении условий внешней среды.

Показано значение разных типов изменений наследственности в эволюции.

Эволюция понимается как постепенное и многократное изменение

наследственности вида. в то же время наследственность, обеспечивающая

постоянство видовой организации, -это коренное свойство жизни, связанное с

физико-химической структкрой элементарных единиц клетки, прежде всего ее

хромосомного аппарата, и прошедшее длительный период эволюции.

Принципы организации этой структуры (генетический код), по-видимому,

универсальны для всех живых существ и рассматриваются как важнейший атрибут

жизни.

Под контролем наследственности находится и онтогенез, начинающийся с

оплодотворения яйца и осуществляющийся в конкретных условиях среды. Отсюда

различие между совокупностью генов, получаемых организмом от родителей, —

генотипом и комплексом признаков организма на всех стадиях его развития —

фенотипом. Роль генотипа и среды в формировании фенотипа может быть

различна.

Но всегда следует учитывать генотипически обусловленную норму реакции

организма на влияния среды. Изменения в фенотипе не отражаются адекватно на

генотипич. структуре половых клеток, поэтому традиционное представление о

наследовании приобретённых признаков отвергнуто, как не имеющее фак-тич.

основы и неправильное теоретически. Механизм реализации наследственности в

ходе развития особи, по-видимому, связан со сменой действия разных генов во

времени и осуществляется при взаимодействии ядра и цитоплазмы, в к-рой

происходит синтез тех или иных белков на основе программы, записанной в ДНК

и передающейся в цитоплазму с информационной РНК.

Закономерности наследственности имеют огромное значение для практики

сельского х-ва и медицины. На них основываются выведение новых и

совершенствование существующих сортов растений и пород животных. Изучение

закономерностей наследственности привело к научному обоснованию

применявшихся ранее эмпирически методов селекции и к разработке новых

приёмов (экспериментальный мутагенез, гетерозис, полиплоидия и др.).

Генетика человека - это отрасль генетики, тесно связанная с

антропологией и медициной. Генетика человека условно подразделяют на

антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных

признаков человеческого организма, и генетику медицинскую, к-рая изучает

его наследственную патологию (болезни, дефекты, уродства' и др.). Генетика

человека связана также с эволюционной теорией, так как исследует конкретные

механизмы эволюции человека и его место в природе, с психологией,

философией, социологией. Из направлений Генетика человека интенсивно

развиваются питогенетика, биохимич. генетика, иммуногенетика, генетика

высшей нервной деятельности, физиологич. генетика.

В Генетике человека вместо классич. гибридологического анализа применяют

генеалогический метод, к-рый состоит в анализе распределения в семьях

(точнее, в родословных) лиц, обладающих данным признаком (или аномалией) и

не обладающих им, что раскрывает тип наследования, частоту и интенсивность

проявления признака и т. д. При анализе семейных данных получают также

цифры эмпирического риска, т. е. вероятность обладания признаком в

зависимости от степени родства с его носителем. Генеалогич. методом уже

показано, что более 1800 морфологич., биохимич. и др. признаков человека

наследуется по законам Менделя . Например, тёмная окраска кожи и волос

доминирует над светлой; пониженная активность или отсутствие нек-рых

ферментов определяется рецессивными генами, а рост, вес, уровень интеллекта

и ряд др. признаков — «полимерными» генами, т. е. системами из мн. генов.

Мн. признаки и болезни человека, наследующиеся сцепленно с полом,

обусловлены генами, локализованными в Х- или У- хромосоме. Таких генов

известно ок. 120. К ним относятся гены гемофилии А и В, недостаточности

фермента глюко-зо-6-фосфат-дегидрогеназы, цветовой слепоты и др. Др. метод

генетики человека— близнецевый м е т о д . Однояйцовые близнецы (ОБ)

развиваются из одной яйцеклетки, оплодотворённой одним спермием; поэтому

набор генов (генотип) у ОБ идентичен. Разнояйцевые близнецы (РБ)

развиваются из двух и более яйцеклеток, оплодотворённых разными спермиями;

поэтому их генотипы различаются так же, как у братьев и сестёр.

Наследственность и среда.

Гены проявляют свои функции не в пустоте , а в такой

высокоорганизованной системе , как клетка , которая сама находится в

определенном окружении – среди других клеток или во внешней среде.

Каков бы ни был генотип , его свойства проявляются лишь в той

степени , в какой это позволяют окружающие условия.

Растение , выращиваемое в темноте , остается белым и хилым ; оно

неспособно извлекать из углекислого газа энергию , необходимую для

обмена веществ , даже в том случае, когда все его клетки содержат

генетическую информацию . необходимую для развития хлоропластов, а

также синтеза и деятельности хлорофилла. В равной мере генетические

потенции , определяющие цвет глаз , проявляются только в особых

условиях , которые создаются в клеткахрадужной оболочки; эти потенции

реализуются при условии, если предварительно благодаря действию

многочисленных генов сам глаз дорстаточно развился.

Наконец , фенотип организма представляет собой результат

взаимодействий между генотипом и средой в каждый данный момент его

жизни и на каждом этапе его индивидуального развития.

Действия среды могут быть отнесены к двум типам , хотя в

реальной обстановке они часто налагаются друг на друга. С одной

стороны , это сильные воздействия , приводящие к полному или

частичному подавлению выражения генетических потенций с другой –

слабые влияния , выражающиеся лишь в небольших изменениях степени

их выражения. Первый тип воздействий зависит от случайных

обстоятельств . второй обычен и неазрывно связан с функционированием

живой материи.

Индивидуальное развитие высшего организма начинается со стадии

зиготы. Наследственные потенции , получаемые им от родителей ,

проявляются лишь постепенно , в ходе длительного и сложного процесса

развития . и начиная с первых делений дробления яйца , в их

реализации принимает участие среда.

Для генов будущего организма исходной средой служит цитоплазма

яйца , происходящего от материнского организма и воплощающего в себе

клеточную непрерывность. Этого может оказаться достаточно , чтобы

ориентировать развитие эмбриона в направлении , не совпадающем с его

собственным генотипом.

Сравнение внутрипарных различий между однояйцевыми и разнояйцевыми

близнецами позволяет судить об относительном значении наследственности и

среды в определении свойств человеческого организма. В близнецовых

исследованиях особенно важен показатель конкордантности, выражающий (в %

) вероятность обладания данным признаком одним из членов пары ОБ или РБ,

если его имеет другой член пары. Если признак детерминирован

преимущественно наследственными факторами, то процент конкордантности

намного выше у ОБ, чем у РБ. Например, конкордантность по группам крови, к-

рые детерминированы только генетически, у ОБ равна 100%. При шизофрении

конкордантность у ОБ достигает 67%, в то время как у РБ — 12,1%; при

врождённом слабоумии (олигофрении) — 94,5% и 42,6% соответственно. Подобные

сравнения проведены в отношении ряда заболеваний. Таким образом,

исследования близнецов показывают, что вклад наследственности и среды в

развитие самых разнообразных признаков различен и признаки развиваются в

результате взаимодействия генотипа и внешней среды. Одни признаки

обусловлены преим. генотипом, при формировании др. признаков генотип

выступает в качестве предрасполагающего фактора (или фактора, лимитирующего

норму реакции организма на действия внешней среды).

Болезни, связанные с мутациями. Геном человека включает несколько

миллионов генов, способных к тому же по-разному влиять на развитие

признаков. В результате мутаций и перекомбинации генов возникает присущее

человеку разнообразие по самым разным признакам. Гены человека мутируют

каждый с частотой от 1 на 100 000 до 1 на 10 000 000 гамет на поколение.

Распространение мутаций среди больших групп населения изучает популяционная

генетика человека, позволяющая составить карты распространения генов,

определяющих развитие нормальных признаков и наследственных болезней.

Особый интерес для популяционной генетики человека представляют изоляты —

группы населения, в к-рых по каким-либо причинам (географич., экономич.,

социальным, религиозным и др.) браки заключаются чаще между членами группы.

Это приводит к повышению частоты кровного родства вступающих в брак, а

значит, и вероятности того, что рецессивные гены перейдут в гомозиготное

состояние и проявятся, что особенно заметно при малочисленности изолята.

Исследования в области Генетики человека продемонстрировали наличие

естественного отбора в человеческих популяциях. Однако отбор у человека

приобретает специфические черты: он интенсивно действует только на

эмбриональной стадии (например, самопроизвольные аборты — отражение такого

отбора). Отбор в человеческом обществе осуществляется посредством

дифференциальной брачности и плодовитости, то есть в результате

взаимодействия социальных и биологических факторов. Мутационный процесс и

отбор обусловливают огромное

разнообразие (полиморфизм) по ряду признаков, присущее человеку, что делает

его с биологич. точки зрения необычайно пластичным и приспособленным видом.

Широкое использование в генетике человека цитологических методов

способствовало развитию цитогенетики, где основной объект исследования —

хромосомы, т. е. структуры клеточного ядра, в к-рых локализованы гены.

Установлено (1946), что хромосомный набор в клетках тела человека

(соматических) состоит из 46 хромосом, причём женский пол определяется

наличием двух Х-хромосом, а мужской — Х-хро-мосомы и У-хромосомы. В зрелых

половых клетках находится половинное (гаплоидное) число хромосом. Митоз,

мейоз и оплодотворение поддерживают преемственность и постоянство

хромосомного набора как в ряду клеточных поколений, так и в поколениях

организмов. В результате нарушений указанных процессов могут возникать

аномалии хромосомного набора с изменением числа и структуры хромосом, что

приводит к возникновении хромосомных болезней, к-рые нередко выражаются в

слабоумии, развитии тяжёлых врождённых уродств, аномалий половой

дифференцировки или обусловливают самопроизвольные аборты.

История изучения хромосомных болезней берет начало с клинических

исследований, проводившихся задолго до описания хромосом человека и

открытия хромосомных аномалий .

Хромосомные болезни - болезнь Дауна , синдромы: Тернера , Клайнфелтера ,

Патау , Эдвардса.

Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6