пока всего 8 из 39. У человека из ожидаемых 23 групп сцепления (23 пары

хромосом) идентифицировано только 10, причём в каждой группе известно

небольшое число генов; наиболее подробные карты составлены для половых

хромосом.

[pic]

[pic]

[pic]

У бактерий, к-рые являются гаплоидными организмами, имеется одна, чаще

всего непрерывная, кольцевая хромосома и все гены образуют одну группу

сцепления (рис. 2). При переносе генетич. материала из клетки-донора в

клетку-реципиент, например при конъюгации, кольцевая хромосома разрывается

и образующаяся линейная структура переносится из одной бактериальной

клетки в другую (у кишечной палочки в течение 110-120 мин). Искусственно

прерывая процесс конъюгации, можно по возникшим типам рекомбинантов

установить, какие гены успели перейти в клетку-реципиент. В этом состоит

один из методов построения Генетических карт хромосом бактерий, детально

разработанных у ряда видов. Ещё более детализированы Генетические карты

хромосом нек-рых бактериофагов

Генетика пола. Количество групп сцепленных генов оказалось равным

количеству пар хромосом, присущих данному виду. Важнейшие доказательства

хромосомной теории наследственности были получены при изучении

наследования, сцепленного с полом. Ранее цитологи открыли в хромосомных

наборах ряда видов жиивотных особые , так называемые половые хромосомы,

которыми самки отличаются от самцов. В одних случаях самки имеют 2

одинаковые половые хромосомы(XX), а самцы-разные(XY), в других - самцы-2

одинаковые(XX, или ZZ), а самки - разные(XY, или ZW). Пол с одинаковыми

половыми хромосомами называется гомогаметным , с разными - гетерогаметным.

Женский пол гомогаметен , а мужской гетерогаметен у некоторых насекомых ( в

том числе у дрозофилы) и всех млекопитающих. Обратное соотношение - у птиц

и бабочек. Ряд признаков у дрозофилы наследуется в

строгом соответствии с передачей потомству X-хромосом. Самка дрозофилы,

проявляюща

рецесивный признак , например белую окраску глаз, в силу гомозиготности по

этому гену, находящимуся в X-хромосоме, передает белую окраску глаз всем

сыновьям, так как они получают свою X-хромосому только от матери. В случае

гетерозиготности по рецессивному сцепленному с полом признаку самка

передает его половине сыновей. При противоположном определении пола (самцы

XX, или ZZ; самки-XY, или ZW) особи мужского пола передают сцепленные с

полом признаки дочерям, получающим свою X( =Z ) хромосому от отца. Иногда в

результате нерасхождения половых хромосом при мейозе возникают самки

строения XXY и самцы XYY. Возможны также случаи соединения X-хромосом

концами; тогда самки передают сцепленные X-хромосомы своим дочерям, у

которых и проявляются сцепленные с полом признаки. Сыновья же похожи на

отцов (такое наследование называется гологеническим ). Если наследуемые

гены находятся в Y-хромосоме, то определяемые ими признаки передаются

только по мужской линии - от отца к сыну (такое наследование называется

голандрическим). Хромосомная теория наследственности вскрыла

внутриклеточные механизмы наследственности, дала точное и единое объяснение

всех явлений наследования при половом размножении, объяснила сущность

изменений наследственности, то есть изменчивости.

Нехромосомная теория наследственности. Первенствующая роль ядра и

хромосом в наследственности не исключает передачи некоторых признаков и

через цитоплазму, в которой обнаружены структуры, способные к

самовоспроизведению.Единицы цитоплазматической (нехромосомной)

наследственности отличаются от хромосомных тем, что они не расходятся при

мейозе. Поэтому потомство при нехромосомной наследственности воспроизводит

признаки только одного из родителей (чаще матери ). Таким образом ,

различают ядерную наследственность, связанную с передачей наследственных

признаков, находящихся в хромосомах ядра (иногда ее называют хромосомной

наследственностью ), и внеядерную наследственность, зависящую от передачи

самовоспроизводящихся структур цитоплазмы. Ядерная наследственность

реализуется и при вегетативном размножении , но не сопровождается

перераспределением генов, что наблюдается при половом размножении, а

обеспечивает константную передачу признаков из поколения в поколение,

нарушаемую только соматическими мутациями.

Молекулярная генетика. Применение новых физических и химических

методов, а также использование в качестве объектов исследования бактерий и

вирусов резко повысили разрешающую способность генетических

экспериментов, привели к изучению наследственности на молекулярном уровне и

бурному развитию молекулярной генетики. Впервые Н. К. Кольцов (1927 г)

выдвинул и обосновал представления о молекулярной основе наследственности и

о матричном способе размножения “наследственных молекул”.В 40-х гг. 20 в.

была экспериментально доказана генетическая роль дизоксирибонуклеиновой

кислотиы ( ДНК ) , а в 50-60-х гг. установлена ее молекулярная структура и

выяснены принципы кодирования генетической информации. Генетическая

информация,заложенная в наследственных структурах организмов (в хромосомах,

цитоплазме, клеточных организмах), получаемая от предков в виде

совокупности генов информация о составе, строении и характере обмена

составляющих организм веществ (прежде всего белков и нуклеиновых кислот) и

связанных с ними функциях. У многоклеточных форм при половом размножении

генетическая информация передаётся из поколения в поколение через

посредство половых клеток — гамет, единственная функция к-рых — передача и

хранение генетической информации. У микроорганизмов и вирусов имеются

особые типы ее передачи . Генетическая информация заключена преимущественно

в хромосомах, где она зашифрована в определённой линейной

последовательности нуклеотидов в молекулах дезоксирибонуклеиновой кислоты —

ДНК (генетический код). Генетический код - это система зашифровки

наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот, реализующаяся у

животных, растений, бактерий и вирусов в виде последовательности

нуклеотидов. В природных нуклеиновых кислотах — дезоксирибонуклеиновой

(ДНК) и рибонуклеиновой (РНК)—встречаются 5 распространённых типов

нуклеотидов (по 4 в каждой нуклеиновой к-те), разлчающихся по входящему в

их состав азотистому основанию . В ДНК встречаются основания:

аденин (А), гуанин (Г), цитозин (Ц), тимин (Т); в РНК вместо тимина

присутствует урацил (У). Кроме них, в составе нуклеиновых к-т обнаружено

ок. 20 редко встречающихся (т. н. неканонических, или минорных) оснований,

а также необычных Сахаров. Так как количество кодирующих знаков

Генетического кода (4) и число разновидностей аминокислот в белке (20) не

совпадают, кодовое число (т. е. кол-во нуклеотидов, кодирующих 1

аминокислоту) не может быть равно 1. Различных сочетаний по 2 нуклеотида

возможно лишь 42 = 16, но этого также недостаточно для зашифровки всех

аминокислот. Американский учёный Г. Гамов предложил (1954) модель т р и п л

е т н о г о генетического кода, т. е. такого, в котором 1 аминокислоту

кодирует группа из трёх нуклеотидов, называемых кодоном. Число возможных

триплетов равно 43 = 64, а это более чем втрое превышает число

распространённых аминокислот, в связи с чем было высказано предположение,

что каждой аминокислоте соответствует несколько кодонов (так называемая

вырожденность кода). Было предложено много различных моделей генетического

кода, из которых серьёзного внимания заслуживали три модели (см. рис.):

перекрывающийся код без запятых, неперекрывающийся код без запятых и код с

запятыми. В 1961 Ф. Крик (Великобритания) с сотрудниками получил

подтверждение гипотезы триплетного неперекрывающегося кода без запятых.

Установлены след. осн. закономерности, касающиеся генетического кода: 1)

между последовательностью нуклеотидов и кодируемой последовательностью

аминокислот существует линейное соответствие (коллинеарность генетического

кода); 2) считывание кода начинается с определённой точки; 3) считывание

идёт в одном направлении в пределах одного гена; 4) код является

неперекрывающимся; 5) при считывании не бывает промежутков (код без

запятых); 6) генетический код, как правило, является вырожденным, т. е. 1

аминокислоту кодируют 2 и более триплетов-синонимов (вырожденность

генетического кода уменьшает вероятность того, что мутационная замена

основания в триплете приведёт к ошибке); 7) кодовое число равно трём;

[pic]

8) код в живой природе универсален (за нек-рыми исключениями).

Универсальность генетического кода подтверждается экспериментами по синтезу

белка in vitго. Если в бесклеточную систему, полученную из одного

организма (например, кишечной палочки), добавить нуклеиновокислотную

матрицу, полученную из другого организма, далеко отстоящего от первого в

эволюционном отношении (например, проростков гороха), то в такой системе

будет идти белковый синтез. Благодаря работам амер. генетиков М.

Ниренберга, С. Очоа, X. Корана известен не только состав, но и порядок

нуклеотидов во всех кодонах..

Из 64 кодонов у бактерий и фагов 3 кодона — УАА, УАГ и УГА — не кодируют

аминокислот; они служат сигналом к освобождению полипептидной цепи с

рибосомы, т. е. сигнализируют о завершении синтеза полипептида. Их наз.

терминирующими кодонами. Существуют также 3 сигнала о начале синтеза — это

т. н. инициирующие колоны — АУГ, ГУГ и УУГ,— к-рые, будучи включёнными в

начале соответствующей информационной РНК (и-РНК), определяют включение

формилметионина в первое положение синтезируемой полипептидной цепи.

Приведённые данные справедливы для бактериальных систем; для высших

организмов многое ещё не ясно. Так, кодон УГА у высших организмов может

быть значащим; не совсем понятен также механизм инициации полипептида.

Реализация генетического кода в клетке происходит в два этапа.

Первый из них протекает в ядре; он носит назв. транскрипции и заключается в

синтезе молекул и-РНК на соответствующих участках ДНК. При этом

последовательность нуклеотидов ДНК « переписывается » в нуклеотидную

последовательность РНК. Второй этап — трансляция — протекает в

цитоплазме, на рибосомах; при этом последовательность нуклеотидов и-РНК

переводится в последовательность аминокислот в белке; этот этап протекает

при участии транспортной РНК (т-РНК) и соответствующих ферментов.

Генетическая информация реализуется в ходе онтогенеза — развития особи —

ее передачей от гена к признаку. Все клетки организма возникают в

результате делений единственной ис

ходной клетки — зиготы — и потому имеют один и тот же набор генов —

потенциально одну и ту же генетическую информацию. Специфичность клеток

разных тканей определяется тем, что в них активны разные гены, т. е.

реализуется не вся информация, а только её часть, необходимая для

функционирования данной ткани.

По мере изучения наследственности на субклеточном и молекулярном уровне

углублялось и уточнялось представление о гене. Если в опытах по

наследованию различных признаков ген постулировался как элементарная

неделимая единица наследственности, а в свете данных цитологии его

рассматривали как изолированный участок хромосомы, то на молекулярном

уровне ген-входящий в состав хромосомы участок молекулы ДНК , способный

к самовоспроизведению и имеющий специфическую структуру, в которой

закодирована программа развития одного или нескольких признаков организма.

В 50-х гг. на микроорганизмах (американский генетик С. Бензер)было

показано , что каждый ген состоит из ряда различных участков, которые

могут мутировать и между которыми может происходить кроссинговер. Так

подтвердилось представление о сложной структуре гена, развивавшееся еще в

30-х гг. А. C. Серебровским и Н. П. Дубининым на основе данных

генетического анализа.

В 1967-69 гг. был осуществлен синтез вирусной ДНК вне организма, а

также химический синтез гена дрожжевой аланиновой транспортной РНК. Новой

областью исследования стала наследственность соматических клеток в

организме и в культурах тканей. Открыта возможность экспериментальной

гибридизации соматических клеток разных видов. В связи с достижениями

Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6